Blog

 

 

Na začiatku všetko vyzeralo, že malý Alexejko sa narodil ako zdravé dieťa. V pôrodnici som si všimla, že ma nejaké zvláštne dýchanie. Prepadnutý hrudník, plytké a rýchle dýchanie. Pýtala som sa, či je to tak v poriadku, či je to normálne. Povedali mi, že áno a následne nás pustili štvrtý deň od pôrodu domov s tým, že Alexejko je zdravý. Doma sa dýchanie nelepšilo, nemenilo. V štvrtom týždni sa ma môj otec spýtal, čo sa malému stalo, že jeho pravá ručička vyzerá ako keby ju mal vykĺbenú. V piatom týždni sme išli k  našej pediatričke na prvú mesačnú kontrolu. Opýtala sa, či mi Alexejko nespadol, že vyzerá ako po úraze. Nepáčilo sa jej dýchanie a ochabnutá pravá ruka. Hneď nás poslala na hospitalizáciu do Trenčianskej fakultnej nemocnice kde Alexejkovi urobili vyšetrenia. Najskôr mu zobrali krv aby vylúčili Sepsu (otravu krvi). Následne mu urobili RTG pľúc, sonografiu srdiečka, mozgu, EKG, gastro, očné vyšetrenie, odobrali mu ďalšiu krv pre krvné rozbory. Všetky vyšetrenia dopadli výborne až na krv kde sa objavili hodnoty, ktoré naznačovali genetické ochorenie. Následne prišlo neurologické vyšetrenie, ktoré odhalilo, že je ako handrová bábika a jeho svaly vôbec nereagujú. Prišiel verdikt. Zobrať krv, ktorá pôjde na genetické testy do Bratislavy. Keďže mal len 5.týždňov, pani neurologička už vedela, o čo asi pôjde. Zavolali si ma a povedali mi predbežne o akú diagnózu ide, pretože jedine táto sa prejavuje tak v skorom veku. Vybavili nám genetické testy do 24 hodín a objednali izbu v Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) na Kramároch, ak by sa diagnóza potvrdila. Moja prvá otázka bola, či je táto choroba liečiteľná a koľko Alexejkovi ostáva času. Doktorka povedala, že áno, že existuje liek Spinraza a preto musíme ísť hneď do Bratislavy. Začala som čítať o tejto diagnóze. Začali mi tiecť slzy, pretože žiadne priaznivé prognózy to neboli. V piatok 25.10.2020 nášmu synovi potvrdili genetickú chorobou - Spinálnu muskulárnu atrofiou SMA typu 1.